Un bébé presque parfait



La révolution génétique est notamment marquée par de complexes mutations dans les techniques de reproduction. De notre rapport à la maternité à l’idée d’un «eugénisme du libre choix», Jean-Hugues Déchaux revient sur les controverses éthiques qui entourent l’ingénierie génétique.

«Depuis la redécouverte il y a plus d’un siècle des lois de l’hérédité de Mendel et la détermination en 1953 de la structure en double hélice de l’ADN, la génétique est devenue la discipline reine des sciences du vivant (Morange, 2017). Les connaissances biologiques ont considérablement progressé, s’appuyant en partie sur les avancées de la physique, de la chimie puis de l’informatique. À partir des années 1970, l’ingénierie génétique, qui consiste à modifier le génome d’un organisme en agissant sur son ADN, a pris son essor. En médecine, des thérapies «géniques» visant à intervenir sur le ou les gènes à l’origine de la maladie voient le jour alors que des outils de dépistage et de diagnostic d’une grande précision sont mis au point. Aujourd’hui la génétique est de plus en plus utilisée en médecine procréative, ce qui a pour effet de changer non seulement les modalités techniques du suivi médicalisé des grossesses, mais, plus profondément et insensiblement, les représentations de la procréation humaine. Les anciens repères sur la vie, le corps, la maladie, l’enfantement sont ébranlés. D’autres manières de penser la naissance, la reproduction, la transmission et donc, à certains égards, la parenté sont en train d’émerger, suscitant discussions et controverses.

L’anténatal

En cherchant à déterminer, à travers la notion de code génétique, la relation précise entre les gènes et les protéines, la biologie moléculaire a transformé la perception du vivant. Cela a conduit en 2003, au terme d’une longue décennie de recherches, à réaliser une première lecture intégrale, dite «séquençage», du génome humain. Depuis, le séquençage s’est banalisé: avec les moyens de la bio-informatique et des biotechnologies, il se réalise à très haut débit, commodément, surtout pour la partie codante de l’ADN (exome), et pour un coût qui ne cesse de décroître. Ceci explique la multiplication des tests génétiques et participe à la promotion d’une nouvelle médecine, à la fois prédictive et personnalisée, fondée sur l’analyse du génome du patient. Les retombées en obstétrique, déjà bien réelles, devraient se multiplier dans les années à venir. La surveillance médicalisée des grossesses, reposant jusqu’alors sur un dépistage échographique et biochimique, s’appuie de plus en plus sur la génétique: des tests prénataux non invasifs (DPNI), ne nécessitant qu’un échantillon de sang ou de salive de la femme enceinte, permettent d’accéder à l’ADNdu fœtus à un stade relativement précoce (à partir de la 12e semaine d’aménorrhée). Beaucoup sont en vente libre sur internet. Les moyens de déceler les risques de voir naître un enfant atteint d’une maladie génétique handicapante, voire mortelle à plus ou moins brève échéance, s’en trouvent accrus. Existent aussi, en particulier aux États-Unis et au Japon, des tests préconceptionnels qui évaluent les risques de pathologies héréditaires avant même de concevoir un enfant [1]. Ils couvrent un large éventail de mutations associées à des maladies et calculent le degré de compatibilité génétique des futurs parents. En Belgique, le Conseil supérieur de la santé recommande de proposer et de rembourser ce type de tests à tous les futurs parents suivis pour des problèmes de fertilité ou diagnostiqués porteurs d’une maladie génétique récessive. L’identification du risque est déplacée du fœtus vers les parents avant même la réalisation d’un projet de grossesse.
Depuis la mise au point, en 2012, d’un nouvel outil moléculaire (CRISPR-Cas9), on peut en outre aisément procéder à des corrections ciblées du génome d’organismes vivants. Cette opération, dite «édition du génome», remplace des séquences altérées du génome par des séquences «normales» en coupant les brins d’ADN à des points précis. La recherche internationale dans ce domaine est foisonnante et s’efforce d’améliorer la précision et la fiabilité de l’édition du génome en réduisant le risque de modifications collatérales involontaires. Par exemple, un outil moléculaire découvert à la fin de l’année 2017, ABE (Adenine Base Editor), permet de réécrire le génome «à la lettre près» sans couper l’ADN. Sans être encore parfaitement maîtrisée, l’édition ne cesse de progresser. Ses applications cliniques sur l’homme commencent à voir le jour en thérapie anticancéreuse. Elles consistent à corriger sur le patient le génome des cellules somatiques à l’origine de la maladie. Mais il est aussi possible d’intervenir sur le génome des cellules germinales qui concernent la reproduction (gamètes, embryon au stade zygote [2]). Lorsque les corrections portent sur le génome germinal et non sur celui des cellules somatiques, elles se transmettent à la descendance. Elles reviennent à modifier de manière intentionnelle le patrimoine génétique humain, ce qui soulève de vastes questions éthiques. C’est pourquoi les essais cliniques sur des embryons humains sont encore rares et controversés et ne visent pas, pour le moment, à produire des enfants. Toutefois les progrès sont si rapides depuis la découverte de CRISPR-Cas9 que les obstacles techniques à l’édition germinale pourraient être levés plus rapidement que prévu. De nombreux généticiens appellent à multiplier recherches et expérimentations afin de mieux prévenir les maladies récessives transmissibles par les parents (Déchaux, 2007).
Le temps d’avant la naissance devient une phase cruciale au cours de laquelle la génétique livre un savoir prédictif permettant d’anticiper, avec plus ou moins de précision, l’état de santé futur de l’enfant ou de l’adulte qu’il pourrait devenir. L’information délivrée est de nature statistique: sont calculées des probabilités d’occurrence de maladies dues à des altérations génétiques [3] qui, en toute rigueur, n’équivalent pas à des pronostics individuels. L’édition germinale laisse entrevoir une étape supplémentaire: la possibilité d’interrompre la transmission de maladies génétiques risquant de se déclarer au cours de la vie de l’individu et de sa descendance en corrigeant les mutations qui sont à leur origine. L’idée selon laquelle le processus de la procréation, de la conception à la naissance, puisse cesser d’être une loterie et soit un jour intégralement contrôlé trouve de plus en plus d’écho. Ce scénario d’une procréation sans aléa transforme le regard porté sur la naissance: ce n’est plus un événement qui nous arrive, mais une action dont on cherche à maîtriser les conséquences attendues aussi précocement que possible (Dumitru, 2003). Cette rationalisation de la procréation, au sens d’un recul de l’aléa, est la suite logique de la généralisation du contrôle médicalisé de la reproduction humaine.

Le choix reproductif

Si procréer, c’est s’engager dans une option reproductive dont on cherche à contrôler la suite prévisible, la sélection prénatale par recours aux procédés biotechnologiques que la médecine procréative met à la disposition des couples parentaux prend une importance cruciale. Certes, la sélection reproductive a existé dans toutes les sociétés humaines, à plus ou moins grande échelle, directement, à travers l’infanticide et l’abandon d’enfant, ou indirectement, par le biais d’interdits d’alliance entre consanguins. Mais, pour la première fois dans l’histoire, on assiste à un déplacement vers l’anténatal du moment où elle devient effective. Éclairé grâce au séquençage par la mesure des risques génétiques encourus et bientôt en capacité de procéder à des corrections ciblées du génome de l’embryon, le choix reproductif est pris en charge par la médecine. S’il reste une décision du couple, il est génétiquement assisté, dépendant de l’expertise médicale qui, selon les résultats des tests, propose de choisir entre différents scénarios.
Pour le moment, qu’il s’agisse du dépistage classique (échographique et biochimique) ou des tests génétiques non invasifs (DPNI), la sélection reproductive ne fonctionne que par la négative: selon les résultats le couple peut décider de renoncer à une grossesse. Avec le diagnostic préimplantatoire (DPI) couplé à une fécondation in vitro, qui n’est réservé qu’à certains contextes, très rares, d’antécédents familiaux ou personnels d’une particulière gravité, et plus encore, dans un futur sans doute proche, avec l’édition germinale, une autre logique se fait jour: celle d’une sélection positive où le choix des parents porte sur la meilleure configuration génomique, soit parmi plusieurs embryons disponibles (dans le cas du DPI), soit par une intervention directe sur l’équipement génétique du futur enfant (avec l’édition du génome germinal). On peut aussi imaginer une sélection embryonnaire à très grande échelle: dès lors que sera maîtrisée la production en laboratoire de gamètes artificiels à partir de simples cellules de la peau (ce que la génétique sait faire pour les souris), le couple pourra choisir entre un très grand nombre d’embryons obtenus par fécondation in vitro, le génome de chacun d’eux ayant été séquencé de manière à faire un choix aussi éclairé que possible.
Les parents, assistés par la médecine et le conseil génétique, seront mis en situation de devoir choisir : quel génotype retenir pour l’enfant à naître? Ces nouvelles prérogatives parentales s’accompagnent de responsabilités inédites. Pour quoi, en vue de quoi choisir? Surgit ici un ensemble d’interrogations: Dans quel but choisir tel ou tel génotype? Qu’est-ce qu’une pathologie? Qu’est-ce qu’un enfant normal? Qu’est-ce qu’un bon parent en la matière? À ces questions, la génétique n’a pas de réponse scientifique, car le problème n’est pas d’ordre biologique, soluble par un calcul probabiliste mesurant des prédispositions à partir d’un séquençage de l’exome. Comment distinguer ce qui est normal et ce qui cesse de l’être? La réponse paraît aller de soi pour une mutation génétique associée à un risque élevé de cancer incurable; elle l’est déjà moins lorsque le risque relatif est modéré, ce qui est beaucoup plus fréquent; et elle ne l’est plus pour la surdité ou le nanisme par exemple, sans parler du choix du sexe. Parents et médecins sont face à un domaine qui n’est plus celui des faits biologiques, mais celui des préférences et des normes qui justifient l’évaluation et le choix opérés. Le choix reproductif pose de manière explicite le problème des bonnes raisons de mettre un enfant au monde. Au stade anténatal du processus procréatif, ce sont des préférences, des croyances, des manières de penser la procréation, la responsabilité parentale et la parenté qui importent.

L’utilitarisme procréatif

Dans les prises de position en faveur d’une extension de la sélection anténatale, la visée thérapeutique et préventive est systématiquement mise en avant, comme le montrent les discussions sur l’éventuelle application à l’homme de l’édition germinale. L’argument-clé est le gain en vies humaines. En écartant les mutations génétiques à l’origine de maladies incurables, l’édition permettra à de nombreuses personnes de vivre dans de bonnes conditions ou simplement de ne pas mourir. Il s’agit de faire reculer la souffrance et la mort. À cette aune, poursuit le plaidoyer, considérer que le génome de l’espèce humaine doit rester inviolable et ne peut faire l’objet d’une correction intentionnelle paraît dérisoire.
Ainsi, dans le Guardian du 2 décembre 2015, le bioéthicien et professeur à Cambridge John Harris juge absurde le principe de l’inviolabilité du génome de l’espèce humaine et récuse les objections les plus communes: risque inacceptable pour les générations futures du fait de la transmission à la lignée des corrections génétiques opérées et impossibilité d’obtenir le consentement de l’enfant. À ses yeux, le vrai drame ce sont les 6 % des nourrissons qui, chaque année dans le monde, naissent porteurs d’une grave mutation génétique. Intervenir sur le génome germinal n’est pas seulement légitime, c’est une obligation morale pour gagner des vies humaines. Cette position n’est pas isolée, du moins dans le monde anglo-américain. Dans le Boston Globe du 1er août 2015, le professeur en neurosciences cognitives à Harvard Steven Pinker précise l’ampleur des drames humains que la correction ciblée du génome germinal pourrait massivement réduire. L’OMS estimait en 2010 à 2,5 milliards le nombre d’années humaines perdues à cause de décès ou de handicaps dus à des maladies d’origine génétique, soit bien davantage que l’ensemble des crimes de masse, guerres et génocides que le monde ait jamais connus. Pour Pinker, la conclusion est évidente: il y a un impératif moral à faire le nécessaire pour diminuer le nombre des années perdues.
Ces arguments reposent sur une sorte d’utilitarisme procréatif : la correction du génome germinal et, par extension, la sélection anténatale génétiquement assistée sont une bonne chose parce qu’elles permettent de gagner des vies humaines et de lutter contre la mort. La thèse ne distingue pas les échelles collective et individuelle. Ce qui est bon sur le plan collectif et se mesure en nombre d’années de vie gagnées sans incapacité l’est aussi sur un plan individuel pour le couple parental soucieux du bonheur de son enfant. Prémunir ce dernier contre une maladie grave transmise génétiquement grâce à une correction du génotype de l’embryon est vu comme un devoir moral des parents visant à lui assurer la meilleure vie possible. Le même raisonnement peut s’étendre au phénotype de la personne à naître (taille, sexe, QI, etc.) si les parents estiment, à tort ou à raison, que tel ou tel trait fera le bonheur de leur enfant. Considérant que les parents sont bienveillants à l’égard de leur progéniture puisqu’ils veulent son bonheur, Harris estime qu’il faut leur faire confiance, les laisser juger et décider par eux-mêmes selon leurs propres valeurs (la définition de «la bonne vie» est leur affaire) dès lors que le gain ne se mesure plus en espérance de vie. Sur ce plan, ajoute-t-il, augmenter les capacités physiques ou cognitives de l’enfant n’est pas très différent des choix éducatifs que les parents font très tôt dans sa vie et dans son intérêt. Rien ne s’oppose donc par principe à un usage mélioratif de la correction du génome germinal. Ce point de vue est partagé par certains généticiens qui, eux, insistent sur la nécessité de disposer d’outils d’édition aussi fiables que possible. Dans le Wall Street Journal du 10 avril 2016, le généticien George Church estime que :

“Nous pourrons nous concentrer initialement sur les maladies génétiques actuellement incurables, à l’issue mortelle pour les nouveau-nés. Si ces thérapies sont sûres et efficaces, alors nous pourrons les utiliser à d’autres fins pour d’autres traits.”(…)»


Jean-Hugues Déchaux, La vie des idées


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